Dia Mundial da Fenilcetonúria: a importância do teste do pezinho no diagnóstico precoce

Importância do tamizagem neonatal

Em comemoração do Dia Mundial da Fenilcetonúria, que se lembra a cada 28 de junho, especialistas sublinham a relevância do tamizagem neonatal ou teste do pezinho como ferramenta fundamental para detectar a tempo esta condição hereditária e prevenir sequelas neurológicas irreversíveis.

O Paraguai conta atualmente com cobertura próxima a 95% dos nascimentos mediante o tamizagem neonatal, uma prova chave para identificar doenças pouco frequentes como a fenilcetonúria.

O que é a fenilcetonúria?

Também conhecida como PKU por suas siglas em inglês, trata-se de uma doença congênita hereditária e pouco frequente que afeta a forma como o organismo processa a fenilalanina, uma substância presente em alimentos ricos em proteínas.

As pessoas com esta condição nascem com uma alteração genética que impede processar corretamente a fenilalanina. Como consequência, esta substância se acumula no sangue e no cérebro, onde pode causar dano neurológico progressivo.

Consequências da detecção tardia

Quando a doença não é detectada e tratada oportunamente, pode provocar danos neurológicos severos, atrasos no desenvolvimento e até mesmo deficiência intelectual. Sem diagnóstico precoce, a condição pode manifestar-se com atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas de linguagem e alterações motoras ou de conduta.

No entanto, é uma doença tratável. Quando diagnosticada a tempo e realizado o tratamento adequado, o prognóstico muda completamente, segundo expressões da Dra. Laura Morel, pediatra-nutricionista especialista em transtornos metabólicos.

Tratamento e manejo da doença

Atualmente, o principal tratamento consiste em uma alimentação estritamente controlada e baixa em proteínas naturais. Os pacientes devem evitar alimentos como carnes, lácteos, ovos, legumes e frutos secos, além de consumir fórmulas especiais fornecidas pelo Ministério da Saúde.

Embora o tratamento requeira um importante comprometimento familiar e deva ser mantido durante toda a vida, permite que as pessoas com fenilcetonúria alcancem uma maior autonomia e qualidade de vida.