Estudo revela a influência genética na efetividade dos medicamentos

Descobertas do estudo sobre genética e medicamentos

Uma investigação publicada em Science Translational Medicine analisou a frequência de 16 farmacogenes que influem na eficácia ou toxicidade de diversos medicamentos. O estudo utilizou sequenciamento do genoma completo e informações de históricos clínicos eletrônicos de 98.590 participantes.

Os resultados revelam que todas as pessoas da amostra apresentavam pelo menos uma variante genética relacionada com a resposta medicamentosa, com uma mediana de nove variantes por indivíduo. Além disso, 24,4% dos participantes havia tomado algum fármaco que se vê afetado pela variante genética que portava.

Importância da medicina de precisão

A descoberta destaca a importância dos testes genéticos para certos medicamentos. Segundo o estudo dirigido pela Universidade de Pittsburgh, os alertas no histórico clínico eletrônico poderiam resultar úteis quando um médico prescreve um destes fármacos.

Philip Empey, autor principal do artigo, manifestou que embora múltiplos fatores influam na resposta à medicação, a investigação indica que a genética "poderia ser um fator determinante para uma grande proporção de pacientes" e destaca a importância da medicina de precisão na prescrição farmacológica.

Medicamentos afetados por variantes genéticas

Nos Estados Unidos, mais de 300 medicamentos incluem na bula informações sobre as interações com variantes genéticas. Um exemplo relevante é um fármaco de quimioterapia para o câncer de cólon que poderia apresentar toxicidade grave em até 8% dos pacientes portadores de determinadas variantes genéticas, motivo pelo qual se realizam testes antes do tratamento.

Os medicamentos mais comuns identificados na revisão foram:

• Ondansetrão (antináusea)
• Ibuprofeno (anti-inflamatório)
• Omeprazol e pantoprazol (para refluxo ácido)
• Atorvastatina (redutora do colesterol)

Variantes genéticas em diferentes populações

A equipe de pesquisa identificou mais de 17.000 variantes genéticas novas e documentou a frequência de variantes conhecidas relacionadas com a medicação em múltiplos grupos de ascendência. Esta análise inclui populações nas quais estas frequências não haviam sido estimadas anteriormente, ampliando o conhecimento em medicina de precisão a nível global.

Metodologia e base de dados

O estudo utilizou dados do programa de pesquisa "All of Us" dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos. Este programa tem como objetivo recopilar informações de um milhão de pessoas de todo o país para compreender melhor como o estilo de vida, o ambiente e os genes influem na saúde e na doença.