Pioneiros da sequenciação rápida de ADN recebem Prêmio Princesa de Investigação

Logro científico de alcance mundial

A sequenciação de ADN de nova geração (NGS) representa um dos avanços mais significativos na história da biomedicina. Os pioneiros desta tecnologia, os professores britânicos Sir Shankar Balasubramanian e Sir David Klenerman, da Universidade de Cambridge, junto ao biofísico francês Pascal Mayer da Universidade de Estrasburgo, foram reconhecidos este ano por sua contribuição transformadora para a ciência.

Transformação em velocidade e acessibilidade

O método NGS possibilita que a sequenciação do genoma humano possa ser realizada em um único dia com um custo inferior a mil dólares. Esta melhoria é extraordinária se considerado que no ano 2000, a sequenciação completa requeria dez anos de pesquisa e mais de um bilhão de dólares de investimento.

A técnica foi apresentada formalmente no ano 2000 após aproximadamente quinze anos de pesquisa contínua. Os inventores, reconhecendo a importância de democratizar o acesso a esta tecnologia, cofundaram uma empresa no final do século passado que atualmente funciona como Solexa-Illumina.

Aplicações em medicina e biologia

A NGS revolucionou múltiplos campos do conhecimento científico. Em biomedicina, é utilizada amplamente no diagnóstico e atendimento do câncer, doenças raras e infecciosas, assim como em testes pré-natais. Também transformou a pesquisa em biologia celular, medicina forense e ecologia.

Esta tecnologia abriu campos de pesquisa completamente novos, como o estudo do microbioma humano, e possibilitou o desenvolvimento do primeiro sequenciador de nova geração comercial, o MiSeq.

Papel decisivo em saúde pública global

A sequenciação rápida de ADN foi especialmente decisiva durante a pandemia de COVID-19. Permitiu identificar rapidamente novas cepas de coronavírus e outros patógenos, facilitando a criação de múltiplas vacinas que se distribuem em todo o mundo. Esta contribuição foi fundamental para a resposta sanitária global.

Metodologia e funcionamento

O método NGS funciona dividindo o ADN em numerosos fragmentos pequenos que são imobilizados na superfície de um chip especializado. Após serem amplificados mediante técnicas de amplificação superficial de ADN —tecnologia desenvolvida por Pascal Mayer—, os fragmentos são decodificados através de técnicas de fluorescência. Posteriormente, um programa informático realiza a montagem final, capaz de sequenciar bilhões de fragmentos com precisão.

Impacto na pesquisa científica

A NGS se converteu rapidamente no método de sequenciação genética mais utilizado no mundo, revolucionando a pesquisa biológica e abrindo novas possibilidades para compreender a genética humana e suas aplicações em saúde. O reconhecimento internacional através do Prêmio Princesa de Asturias confirma a transcendência desta contribuição para a comunidade científica global e a melhoria da saúde pública.