Cientistas australianos criam atlas detalhado de células imunitárias para avançar a medicina de precisão

Uma equipe científica australiana realizou um mapeamento sem precedentes das células imunitárias através das quais as diferenças genéticas entre as pessoas influem no surgimento de doenças. Este atlas representa um passo significativo em direção à medicina de precisão e poderia facilitar o desenvolvimento de futuros fármacos.

Os pesquisadores analisaram a sequência genética e a atividade de mais de 5 milhões de células imunitárias individuais procedentes de aproximadamente 2 mil pessoas, o que constitui o atlas mais detalhado elaborado até a data sobre como a variação genética configura o sistema imunitário.

Descobertas principais

Os detalhes deste trabalho são publicados em três estudos na revista Nature, nos quais especialistas do Instituto Garvan de Pesquisa Médica, do Instituto de Pesquisa Infantil Murdoch, da Universidade de Nova Gales do Sul e outros parceiros descrevem avanços significativos na compreensão de como as diferenças genéticas entre as pessoas influem na manifestação de doenças.

A equipe vinculou regiões de risco genético associadas a 16 doenças com possíveis causas em células imunitárias específicas, identificando aproximadamente 1.500 genes que poderiam contribuir para diversas patologias.

Aplicações potenciais

Os achados podem acelerar o desenvolvimento de fármacos e abrem perspectivas em direção à medicina de precisão para doenças que vão desde afecções autoimunes, como a esclerose múltipla, até transtornos neurológicos, como o Alzheimer, além de diversos tipos de câncer, incluindo os de mama e próstata.

"Nosso sistema imunitário intervém em uma grande variedade de doenças, desde a doença inflamatória intestinal até certos tipos de câncer e o Alzheimer", explica Joseph Powell, do Instituto Garvan e codiretor dos três trabalhos.

Um recurso para a pesquisa

Esta pesquisa não oferece atualmente um novo tratamento direto aos pacientes, mas sim proporciona aos cientistas orientação sobre onde buscar: qual gene, em qual célula imunitária, poderia estar impulsionando uma doença. Trata-se de um primeiro passo essencial em direção a tratamentos mais precisos, embora converter estas pistas em medicamentos requeira tempo.

O trabalho constitui o primeiro grande resultado do projeto TenK10K, cujo objetivo é mapear a variação genética e a atividade gênica em células imunitárias de 10 mil pessoas. Os pesquisadores esperam analisar dezenas de milhões destas células, uma escala importante porque muitos dos efeitos genéticos mais relevantes ocorrem em células imunitárias menos frequentes.

"Quanto mais células obtivermos de cada pessoa, melhor poderemos observar o que ocorre nesses tipos celulares pouco comuns"

"Passamos de conhecer apenas alguns poucos mecanismos causais potenciais que vinculam a variação genética com o risco de doença a identificar milhares deles; é um avanço enorme", destaca Powell em um comunicado.

Em direção a tratamentos personalizados

"Quando se sabe qual variante genética está provocando uma doença – e em qual célula e através de qual mecanismo – é possível identificar os pacientes com maior probabilidade de responder a um tratamento específico, além de desenvolver fármacos dirigidos a alvos cuja existência desconhecíamos até agora", aponta Joseph Powell do Instituto Garvan.

Os resultados resumidos dos três estudos, que revelam mecanismos biológicos antes invisíveis, já se encontram disponíveis de forma gratuita para a pesquisa. Proximamente será lançado um navegador on-line que permitirá aos pesquisadores consultar o mapa por gene, tipo celular ou doença.

"Trata-se de um recurso fundamental. Quanto antes outros cientistas possam utilizá-lo, antes poderá servir de guia...