Terapia gênica: inovação que abre novas perspectivas para pacientes com atrofia muscular espinal

Avanço no tratamento da atrofia muscular espinal

A atrofia muscular espinal (AME) é uma doença genética que afeta progressivamente os neurônios motores, encarregados de controlar os movimentos. Quando essas células começam a se deteriorar, os músculos enfraquecem e podem surgir dificuldades para se sentar, caminhar, engolir ou respirar. Não obstante, o desenvolvimento de novas terapias começou a transformar o panorama para os pacientes que padecem essa condição.

Compreensão do mecanismo genético

O doutor Javier Muntadas, médico pediatra e neurologista infantil argentino especialista em doenças neuromusculares, explicou que a doença está relacionada a uma alteração do gene SMN1, responsável por produzir uma proteína fundamental para a sobrevivência dos neurônios motores.

O organismo conta, além disso, com outro gene, denominado SMN2, que pode compensar parcialmente essa deficiência. A partir da compreensão desse mecanismo surgiram diferentes abordagens terapêuticas: algumas buscam aumentar a produção da proteína mediante o SMN2, enquanto que a terapia gênica tenta substituir a função do gene SMN1 afetado.

"É um pouco ir à causa raiz da doença, que é essa falta do gene SMN1", explicou Muntadas. A terapia utiliza um vírus modificado para transportar o material genético até as células e permitir que essas produzam a proteína necessária. Uma de suas principais características é que se administra mediante uma única infusão.

Resultados clínicos observados

Segundo o especialista, mais de 5.000 pacientes já foram tratados no mundo, o que permite observar seus resultados tanto a partir da pesquisa quanto na prática médica cotidiana.

A importância do diagnóstico precoce

Para Muntadas, a mudança significativa nos resultados se produz quando o tratamento chega antes de que apareçam os primeiros sintomas. Nesse sentido, destacou a relevância da triagem neonatal, que permite detectar determinadas doenças mediante uma amostra de sangue coletada do recém-nascido.

"Se alguém consegue diagnosticar os bebês sem sintomas assim que nascem e consegue iniciar a medicação antes de esse bebê ficar sintomático, a história é totalmente diferente", sustentou.

O especialista explicou que inclusive poucas semanas podem marcar uma diferença significativa nas formas mais severas da doença. Citou dados de programas de triagem nos Estados Unidos, onde os bebês tratados aos 15 ou 30 dias conseguem alcançar o objetivo de caminhar de maneira independente, enquanto que entre aqueles que recebem tratamento em torno dos 90 dias alguns já não conseguem.

A diferença é consideravelmente maior quando o diagnóstico se produz somente aos sete, oito ou nove meses, quando a criança já pode ter perdido oportunidades importantes de desenvolvimento motor.

"Você os trata, estabiliza e evita a evolução mais severa, mas perderam a oportunidade, por exemplo, de conseguir um bom sentar, de conseguir caminhar, de conseguir ficar de pé", apontou.

Perspectivas regionais

Atualmente, Estados Unidos, distintos países da Europa e alguns países asiáticos contam com programas de triagem neonatal para AME. Muntadas considerou que o Paraguai poderia se tornar um referente regional se avançar nessa matéria, aproveitando os benefícios que a detecção precoce proporciona aos pacientes.