Terapia gênica: a inovação que abre uma nova perspectiva para pacientes com AME

A atrofia muscular espinal (AME) é uma doença genética que afeta progressivamente as neuronas motoras, encarregadas de controlar os movimentos. Quando essas células começam a morrer, os músculos se enfraquecem e podem aparecer dificuldades para sentar, caminhar, engolir ou respirar. No entanto, o desenvolvimento de novas terapias começou a mudar o panorama para os pacientes.

O doutor Javier Muntadas, médico pediatra e neurologista infantil argentino, especialista em doenças neuromusculares, explicou que a doença está relacionada com uma alteração do gene SMN1, responsável por produzir uma proteína fundamental para a sobrevivência das neuronas motoras.

O organismo possui ainda outro gene, denominado SMN2, que pode compensar parcialmente essa falha. A partir da compreensão desse mecanismo surgiram diferentes tratamentos: alguns buscam aumentar a produção da proteína através do SMN2, enquanto a terapia gênica tenta substituir a função do SMN1 afetado.

"É um pouco ir à causa raiz da doença, que é essa falta do gene SMN1"

Segundo o especialista, mais de 5.000 pacientes já foram tratados no mundo, o que permite observar seus resultados tanto desde a pesquisa quanto na prática médica.

Para Muntadas, a verdadeira mudança se produz quando o tratamento chega antes do aparecimento dos primeiros sintomas. Nesse sentido, destacou a importância da triagem neonatal, que permite detectar determinadas doenças através de uma amostra de sangue coletada do recém-nascido.

"Se pode-se diagnosticar os bebês sem sintomas assim que nascem e pode-se iniciar a medicação antes de esse bebê ficar sintomático, a história é totalmente diferente"

O especialista explicou que até mesmo algumas poucas semanas podem marcar uma diferença significativa nas formas mais severas. Citou dados de programas de triagem nos Estados Unidos, onde bebês tratados aos 15 ou 30 dias podem alcançar o objetivo de caminhar de maneira independente, enquanto entre os que recebem tratamento por volta dos 90 dias alguns já não conseguem.

A diferença é ainda maior quando o diagnóstico ocorre apenas aos sete, oito ou nove meses, quando a criança já pode ter perdido oportunidades importantes de desenvolvimento motor.

"Trata-se deles, estabiliza-se e evita-se a evolução mais severa, mas perderam a oportunidade, por exemplo, de alcançar um bom sentar, de conseguir caminhar, de conseguir ficar em pé", assinalou.

Atualmente, Estados Unidos, diversos países da Europa e alguns países asiáticos contam com programas de triagem neonatal para AME. Muntadas considerou que o Paraguai poderia se tornar um referente regional se avançar nesta matéria.